Izvor: Associated Press
Piše: Lara Ungar
Naučnici kažu da su konačno sastavili potpunu genetsku skicu ljudskog života, dodajući djelove koji nedostaju u slagalicu skoro završenu prije dvije decenije
Međunarodni tim opisao je prvo sekvencioniranje kompletnog ljudskog genoma – skup instrukcija za izgradnju i održavanje ljudskog bića – u istraživanju objavljenom u četvrtak u časopisu Science. Prethodni uspjeh, slavljen širom sveta, bio je nepotpun jer tehnologije za sekvenciranje DNK tog vremena nijesu mogle da pročitaju određene djelove. Čak i nakon ažuriranja, nedostajalo mu je oko 8% genoma.
„Neki od gena koji nas čine jedinstvenim ljudima zapravo su bili u ovoj ’tamnoj materiji genoma’ i potpuno su promašeni“, rekao je Evan Ajhler, istraživač Univerziteta u Vašingtonu koji je učestvovao i u trenutnim poduhvatima i u originalnom projektu ljudskog genoma. „Trebalo je više od 20 godina, ali smo konačno to uradili.”
Mnogi – uključujući Ajhlerove studente – mislili su da je sve već završeno. „Predavao sam im, a oni su rekli: Čekaj malo. Nije li ovo šesti put da ste proglasili pobjedu? Rekao sam: ‘Ne, ovog puta smo stvarno, stvarno to uradili!'˝
Naučnici su rekli da će ova potpuna slika genoma dati čovječanstvu bolje razumijevanje naše evolucije i biologije, a istovremeno će otvoriti vrata medicinskim otkrićima u oblastima kao što su starenje, neurodegenerativna stanja, rak i bolesti srca.
„Mi samo proširujemo naše mogućnosti da razumijemo ljudske bolesti“, rekla je Karen Miga, autorka jedne od šest studija objavljenih u četvrtak.
Istraživanjem se završavaju decenije rada. Prvi nacrt ljudskog genoma objavljeni su na ceremoniji u Bijeloj kući 2000. godine od strane lidera dva konkurentska entiteta: međunarodnog projekta koji je finansiran iz javnih fondova koji je predvodila agencija Nacionalnog instituta za zdravlje SAD i privatna kompanija Celera Genomics iz Merilenda.
Ljudski genom se sastoji od oko 3,1 milijarde DNK podjedinica, parova hemijskih baza poznatih pod slovima A, C, G i T. Geni su nizovi ovih parova sa slovima koji sadrže uputstva za pravljenje proteina, gradivnih blokova života. Ljudi imaju oko 30.000 gena, organizovanih u 23 grupe zvane hromozomi koji se nalaze u jezgru svake ćelije.
Ranije su postojale „velike i konstantne praznine koje su bile na našoj mapi, a ove praznine padaju u prilično važne regione“, rekla je Miga.
Miga, istraživačica genomike na Univerzitetu Kalifornija-Santa Kruz, radila je sa Adamom Filipijem iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma kako bi organizovali tim naučnika koji će početi od nule sa novim genomom sa ciljem da se sve sekvencira, uključujući prethodno nedostajuće djelove. Grupa, koja je dobila ime po djelovima na samim krajevima hromozoma, zvanim telomere, poznata je kao konzorcijum telomera-telomera ili T2T.
Njihov rad dodaje nove genetske informacije ljudskom genomu, ispravlja prethodne greške i otkriva duge djelove DNK za koje se zna da igraju važnu ulogu u evoluciji i bolestima. Verzija istraživanja objavljena je prošle godine prije nego što je recenzirana od kolega naučnika.
„Ovo je veliko poboljšanje, rekao bih, Projekta ljudskog genoma“, koji udvostručuje njegov uticaj, rekao je genetičar Ting Vang sa Medicinskog fakulteta Univerziteta Vašington u Sent Luisu, koji nije bio uključen u istraživanje.
Ajhler je rekao da su neki naučnici mislili da nepoznata područja sadrže „smeće“. Ne on. „Neki od nas su uvjek vjerovali da u tim brdima ima zlata“, rekao je on. Ajhlera plaća Medicinski institut Hauard Hjuz.
Ispostavilo se da zlato uključuje mnoge važne gene, rekao je, kao što su oni koji su ključni što je ljudski mozak veći od šimpanzinog, sa više neurona i veza.
Da bi pronašli takve gene, naučnicima su bili potrebni novi načini čitanja zagonetnog genetskog jezika života.
Čitanje gena zahtijeva sječenje lanaca DNK na djelove duge stotine do hiljade slova. Mašine za sekvenciranje čitaju slova u svakom dijelu i naučnici pokušavaju da stave djelove u pravi red. To je posebno teško u oblastima gdje se slova ponavljaju.
Naučnici su rekli da su neke oblasti bile nečitke prije poboljšanja u mašinama za sekvenciranje gena koje im sada omogućavaju da, na primjer, tačno čitaju milion slova DNK istovremeno. To omogućava naučnicima da vide gene sa ponovljenim oblastima kao duže nizove umesto isječaka koje su kasnije morali da sastave.
Istraživači su takođe morali da prevaziđu još jedan izazov: većina ćelija sadrži genome i majke i oca, zbunjujući pokušaje da se djelovi pravilno sastave. Istraživači T2T su ovo zaobišli koristeći ćelijsku liniju iz jednog „potpunog hidatidiformnog mladeža“, abnormalnog oplođenog jajeta koje ne sadrži fetalno tkivo koje ima dve kopije očeve DNK i nijednu od majčine.
Sljedeći korak? Mapiranje više genoma, uključujući one koji uključuju kolekcije gena oba roditelja. Ovaj poduhvat nije mapirao jedan od 23 hromozoma koji se nalazi kod muškaraca, nazvan Y hromozom, jer je mladež sadržao samo X.
Vang je rekao da radi sa grupom T2T na Referentnom konzorcijumu za humani pangenom, koji pokušava da generiše „referentne“ ili šablonske genome za 350 ljudi koji predstavljaju širinu ljudske raznolikosti.
„Sada smo dobili jedan genom kako treba i moramo da uradimo još mnogo, mnogo više“, rekao je Ajhler. „Ovo je početak nečega zaista fantastičnog za oblast ljudske genetike.”